核心技術

DNArails 團隊的研發量能與技術優勢

基因數據比對演算法加速

隨著次世代定序成本的降低、研究發表的快速成長以及使用者數據分享越來越頻繁,可用來做為分析比對的資料量呈現爆炸性的成長。這樣的大量訊息,雖然可幫精準醫療的發展及運用,然而其整合過程的繁雜度卻讓人難以快速上手。鑑於此,DNArails從創立以來,便專注於開發系統後端的資料多元性及比對速度的提升。

由本公司自主開發的基因數據比對演算法加速包含資料庫整理與比對加速兩部分,目的在於確保臨床基因分析能獲得最新疾病資訊與比對效率。第一部份的資料庫格式的整理及資訊關聯性的銜接,整理內容超過50個基因資料庫,包含從突變位點基本資訊、癌症疾病資料庫、遺傳性疾病資料庫等等,並提供兩種人類參考序列版本資訊(Human Reference Genome hg19 & hg38),系統每月定期自動更新,提供臨床基因檢測結果獲得全球最新且完整的比對資訊,也保有後續增加私有資料庫資訊的彈性,能快速擴增資料庫種類與數量。第二部分則是DNArails自行研發的比對演算法,串接Edico所提供之Dragen解決方案,全基因分析僅需可在半小時內完成,使用者可快速獲得全面的數據參考資料,作為後臨床判讀或研究標的設定的參考。


大數據資料運用

從基因研究問世以來,全球已知與遺傳性疾病相關的基因約4000個以上,但是仍有許多疾病因為找不到相關的研究或臨床證據不足而無法進行診斷或是用藥指引。因此DNArails不僅只是提供已知的資料庫,也自行發展突變對於蛋白質變異危害性的預測模型。從突變序列演化保留(Evolutionary Conservation)、蛋白質結構(Protein Structure)及序列同質性(Sequence Homology)進行綜合評比與分類,透過機器學習演算法最佳化後的預測模型,根據預測蛋白質功能缺失的風險程度,給予每一個造成胺基酸變異之基因突變點一個分數(Dr. Score),以獨立測試資料(PubMed ID: PMC4375422)進行Dr.Score預測能力評估,準確率達90.8%,相比其他現有預測模型擁有極為卓越的表現。

DNArails更基於此數據運用的經驗,我們將不只是提供客戶一個好用的分析系統,而是可以進行更深度的研究開發。因為在未來,NGS發展關鍵將會是基因數據庫的累積與挖掘基因變異在臨床應用上意義的能力。我們將協助客戶從仰賴勞力密集的服務行檢測模式中轉型,利用多年累積的數據結果,進行更深層的分析去建立獨特的臨用分析模型,藉以深化市場競爭力。


基因資料視覺化

分析軟體的介面設計及結果呈現,將大幅影響數據在臨床應用的靈活度及解讀能力。過去少有軟體產業將運算與視覺呈現應用在基因醫學領域,主因是這需要同時擁有前端開發、生物資訊、基因醫學專業人才,同時進行溝通並瞭解背後生物醫學及臨床意義,才能用最直覺、適當且合理的互動式圖像讓受檢者與檢測單位一目瞭然。

DNArails所有系統介面皆以圖形化介面提供樣本管理、數據分析及結果解讀等功能。根據使用者的習慣及需求,我們將數據的分析以不同的方式作為呈現。對於想要以研究角度切入,自行進行深度分析的使用者,我們將以圖表方式呈現各突變於不同基因資料庫之比對結果分布及組成,並搭配系統內建的過濾參數設定系統,協助進一步的分析。對於臨床應用的使用者,我們則是著重提供與檢測目的相符數據趨勢及資料關聯性的統整與呈現。藉由系統自動的資訊統整及預設的過濾參數,協助使用者快速找出具臨床意義的數據。

在第二個情況中,我們亦針對臨床需求設計分析報告,根據分析結果進行合理的資料分類及闡述,搭配豐富的衛教資訊。除了方便使用者進行檢測結果電子檔與紙本留存外,也可降低與終端客戶闡述檢測結果的技術門檻。


準則導向分析流程設計

由於次世代定序數據在臨床應用日益漸增,各國的食品藥物監理機構或是醫學會,從2015年起便針對後端數據分析應用舉辦多場公聽會及研討會,建立了基因數據分析的準則供使用者參考。DNArails深知分析正確性對於臨床影響的重要性,因此所有數據輔佐判讀的分析流程,皆已歐美所公布的最新準則進行參數規劃及操作設計,使用者僅需依照系統導引的分析步驟,即可獲的品質穩定的分析結果。

所有自行研發的產品中,又以次世代基因數據品質監控系統及突變危害判讀系統兩大模組為重。於次世代基因數據品質監控系統中,導入多國衛生或醫藥組織對於不同檢測目的所提供之數據監控建議,設計同時兼具標準調整的彈性及觀察項目的強制性之分析流程,協助各單位確保數據品質的穩定性。

突變危害判讀系統則是參照ACMG-AMP突變分類準則所設計,在該準則規範下,使用者需根據28個條件去進行突變位點的有害性辨識,目前已廣泛運用在癌症用藥、遺傳風險評估及罕見疾病研究上。DNArails自主研發的判讀系統可自動比對各大主流基因資料庫紀錄,按照分類準則進行自動化判斷、歸類及條件整合,使用者亦可以新增私人資料庫資訊,強化判斷的敏感度。根據內部資料組測試的結果,本自動化判斷邏輯可達到95%以上的正確性。

以上所提及之系統模組,皆可的與其餘的功能,如:報告系統、病患資訊統整系統等,進行對接整合,滿足您客製化的需求。