介紹 特色

AnnoSEQ

為基因研究者所設計的分析工具

越過繁複比對 讓尋找精準答案變得更簡單

次世代基因定序技術 (NGS, Next Generation Sequencing) 的問世,有效提供研究者同時檢視樣本中所有突變可能的機會,不僅因此找到許多複雜疾病的成因,相關的篩檢、治療及追蹤方法也應運而生。然而隨著技術的演進,當基因定序所需費用和時間已不再是個阻礙,如何讓這些大量數據資料變成具研究價值有用的資訊才是最重要的關鍵。

AnnoSEQ 即是一個為各領域的基因研究者所設計的分析平台,具備可彈性調整及搭配的分析參數,並提供多元、可靠的基因註解 (annotation) 資料來源。您上傳的樣本,將自動與全球超過 50 個以上的基因資料庫進行即時搜尋及比對,並以視覺化圖表來呈現資料結果,協助您將基因資料解讀成有用的生物訊息,快速掌握資料特色,找出具研究價值的新標的。


產品特色

多角度的遺傳疾病分析模式

因應您的實驗設計以及不同疾病的特性或遺傳模式,AnnoSEQ 提供多種樣本分析模式,包含單一樣品 (Single)、病例對照 (case-control) 及家族 (trio family) 分析。在資料解析過程中,您可以多次選用不同的分析模式,用不同角度來檢視資料特性。

自動比對全球多種基因資料庫

AnnoSEQ 提供人類基因組資料庫 hg19 及 hg38 兩種版本的參考序列資訊,同時整合超過 50 個以上來自世界各地 (包含台灣) 與基因相關的資料庫,並不定期增加資料庫種類。每次啟動分析時,您的樣本將自動與每月定期更新的所有資料庫進行比對,讓您基因變異的分析結果更精準全面,跟上最新的研究脈動。

清楚易懂的圖表與彈性的篩選功能

無論是基因變異分佈統計或者基因註解分析, AnnoSEQ 皆能以容易閱讀的動態圖表呈現分析結果。並能根據使用者需求自行設定篩選規則與參數,即時動態呈現相對應的分析結果,透過各面向進行系統性的解讀,讓您快速掌握基因數據。

Dr. Score:獨創的基因突變危害預測模型

AnnoSEQ 的平台上不僅提供全球可靠的基因分析結果,亦內建 DNArails 自主開發的基因突變危害預測模型。自行開發的人工智慧演算法,將根據預測蛋白質功能缺失的風險程度,給予每一個造成胺基酸變異之基因突變點一個分數 (Dr. Score)。透過機器學習演算法最佳化後的預測模型,以獨立測試資料 (PMC4375422) 進行 Dr.Score 預測能力評估,準確率高達 90.8%,相比其他現有方法擁有較卓越的表現。

隨時隨地蓄積您的基因分析能量

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