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Disearch

鎖定具影響力的突變位點

支援遺傳疾病的臨床診斷

Disearch 疾病搜尋平台,可以幫助臨床實驗室或是醫療檢驗單位,大幅降低基因數據分析時間的成本與技術門檻。過去跨資料庫中檢索、比對,動用多位生物資訊工程師,才能夠找出真正具臨床意義的突變;現在,您只需上傳 FASTQ 或 VCF 檔案,一鍵啟動分析流程, Disearch 即可自動化將您的樣品資訊快速挖掘出臨床上的有用的資訊,並以可靠的研究基礎為輔助,提供即時文獻連結及突變危害預測,做為臨床上後續診治的另一項建議參考工具。

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產品特色

淘出基因突變中的金砂

適用於遺傳性疾病突變偵測 (Germline Mutation),如:癌症、心肌症、心律不整、自閉症或罕見疾病等,系統性且清晰的突變分析流程, 讓您一鍵找出與致病或醫療行為有關的突變位點,擺脫繁瑣的搜尋過程,幫助您大量節省分析時間的成本。

突變分析效率再進化

系統中採用全球常見基因與疾病資料庫,分析流程及篩選條件皆以可信的研究結果或公認的醫療準則做為基礎所設計。分析結果直接將突變位點連結其相關文獻,並串聯 GENISYS 系統中的 QCheck 及 AnnoSEQ 平台,同步進行數據品管或搭配進階分析,讓分析效率再進化。